期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
睡眠呼吸暂停综合征与5-羟色胺转运体基因多态性的关联分析
岳伟华；刘破资；郝伟；张向晖；王小平；张纪水；周旭辉；谢永标；倪明
关键词：睡眠呼吸暂停综合征, 血清素, 遗传多态性, 启动区, 等位基因
摘要：目的初步探讨睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome, SAS)的遗传易感因素.方法采用聚合酶链反应技术,检测104例SAS患者和150名健康对照者的5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter, 5-HTT)基因启动子的基因连锁多态区(gene-linked polymorphic region,LPR)和第2内含子的可变数目串联重复区(variable number tandem repeat, VNTR)多态性,分别对所得基因型和等位基因的频率进行相关统计学分析.结果 SAS患者5-HTT LPR多态性的基因型和等位基因频率与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).SAS患者的5-HTT-VNTR的基因型10/10、12/10频率高于正常对照组(P<0.05),其等位基因10的频率高于正常对照组(P<0.01,OR=2.536,95% CI:1.071～6.783).结论 5-HTTLPR可能不是SAS患者的遗传位点,第2内含子VNTR的等位基因10可能与SAS有一定的关联.
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