期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
儿童急性淋巴细胞白血病染色体结构异常的融合基因检测
何军；陈子兴；薛永权；李建琴；何海龙；黄益萍；何亚香；柴忆欢；朱伶俐
关键词：急性淋巴细胞白血病, 融合基因, 多重套式逆转录聚合酶链反应
摘要：目的研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia ,ALL) 染色体结构异常的融合基因与WHO分型的关系.方法采用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)结合染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测技术对62例儿童ALL进行分析. 结果 62例ALL患儿中23例(37.1%)具有13种染色体畸变产生的融合基因.在前体B-ALL中检测到融合基因:TEL/AML1 3例、 E2A/PBX1 1例、 E2A/HLF 1例、 TLS/ERG 1例、 MLL/AF4 1例、 MLL/AF9 1例、 MLL/AF10 1例、伴 MLL/AFX-MLL/AF6-MLL/ELL 1例、伴 MLL/AF6- MLL/ELL 1例、dupMLL 1例、 HOX11基因活化6例.在前体T-ALL中检出TAL1D 4例,其中有1例伴 HOX11,检出 HOX11基因活化2例.ALL患儿融合基因和染色体总畸变率为69.4%(43/62). 结论多重套式RT-PCR结合染色体核型、免疫表型技术是儿童ALL临床诊断、治疗和预后判断的重要依据,也是WHO分型的基础.
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