期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素转换酶2基因多态性与原发性高血压的关系
刘同宝；商惠萍；张奎星；陈良华；朱兴雷；张怡；朱鼎良；黄薇
关键词：血管紧张素转换酶2, 单核苷酸多态性, 原发性高血压
摘要：目的研究血管紧张素转换酶2(angiotensin Ⅰ converting enzyme 2, ACE2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与华北地区汉族人原发性高血压的相关性.方法对 ACE2基因的启动子区、5'非编码区、外显子及邻近内含子和3'非编码区设计引物进行分段扩增,采用直接测序法获得 ACE2基因的SNP,并对所发现的SNP在高血压和正常血压人群中进行病例对照研究,推测 ACE2基因在原发性高血压发病中的作用.结果共检出1个G8790A,位于第3内含子,为G/A多态,基因型分析示高血压组和对照组G与A基因型的分布差异无统计学意义,但在高血压伴心功能不全的患者中A基因型明显升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE2基因多态性与华北汉族人原发性高血压合并心功能不全者可能具有一定相关性.
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