期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
不同类型染色体畸变与生育的关系
刘京昇;李效良;郭淼;李永芳;赵静;宗传龙
关键词:染色体畸变, 异常染色体, 携带者, 畸变类型, 生育, 子女情况, 实际频率, 不良孕产史, 遗传咨询, 一般人群, 风险估计, 教科书, 资料, 系统, 文献, 推测, 临床, 理论, 检测, 对策
摘要:我国一般人群中异常染色体携带者占0.47%[1],各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同.虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测,但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道.我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例,探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频率,为异常染色体携带者的遗传咨询提供切合实际的指导生育的风险估计基本参数和对策.
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