期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体DNA变异与2型糖尿病易感性的关联研究
汤冬玲；周新；周克元；李霞；赵磊；刘芳；郑芳；刘松梅
关键词：2型糖尿病, 线粒体DNA, 二级结构预测, 胰岛素抵抗
摘要：目的研究湖北地区2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)中线粒体基因突变的发生率及其相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序技术,对184例2型糖尿病患者和210名糖耐量正常的健康对照进行检测,并用mfold和tRNAscan-SE软件对检出的突变位点进行二级结构分析.结果 MIND1 3316(G→A)、MIND13394(T→C)、D环区16189(T→C)变异率分别为3.26%、2.72%、36.9%,并首次在T2DM中发现4例MTTE14693(A→G)突变(2.17%);对照组检出3316(G→A)突变2例(0.99%)、16189(T→C)变异56例(26.6%),未检出3394、14693的点突变;两组间3394(T→C)、14693(A→G)、16189(T→C)变异率差别均有统计学意义(P＜0.05);且T2DM组中16189(T→C)变异阳性者的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较16189(T→C)变异阴性组升高,差异有统计学意义(P=0.028);多元回归分析显示该变异为参与HOMA-IR的独立变量(R2=0.043,P=0.037).RNA二级结构预测发现,3394(T→C)和14693(A→G)突变使其相应的二级结构发生变化.结论 3394(T→C)、14693(A→G)突变与T2DM的易感性有一定关联,16189(T→C)变异与湖北地区汉族人T2DM胰岛素抵抗相关.
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