期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2005年第06期

性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性

赵君利;陈子江;赵跃然;赵力新;王来成;李媛;唐蓉;石玉华

关键词:性激素结合球蛋白, 多囊卵巢综合征, 基因多态, 血清, 糖代谢
摘要:目的探讨性激素结合球蛋白(sex hormore-binding globulin,SHBG)基因启动子(TAAA)n重复多态基因型分布及其血清水平与山东汉族多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)不同糖代谢状态的关联性.方法基因片段分析加测序法检测156名正常育龄妇女及157例糖耐量正常的非胰岛素抵抗(no-insulin resisant,NIR)组、高胰岛素血症(hyperinsulinemia,HI)组与糖耐量异常的糖代谢异常(abnor-mal glucose metabolic,AGM)3组PCOS患者多态片段长度及重复次数;免放法测定部分对象血清SHBG水平.结果(1)检测到(TAAAA)6~10次重复5个等位基因及6/6、6/7、6/8、6/9、6/10、7/7、7/8、7/9、7/10、8/8、8/9、8/10、9/9、9/10重复14种基因型.(2)SHBG(TAAA)n多态基因型分布:6/10重复型对照组高于PCOS组(P<0.01);8/9重复型PCOS组高于对照组(P<0.01);小于8次重复的短多态基因型频率NIR组明显高于HI组(P<0.05);7/9重复基因型AGM组高于NIR、HI组(P<0.05;P<0.01).(3)血清SHBG水平:纯合子8/8组>9/9组>6/6、7/7重复组,且其水平降低与肥胖、胰岛素抵抗程度加重及血压增高趋势一致;AGM、HI组<NIR组<对照组.结论 (1)山东汉族SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态等位基因、基因型及其数目与国外报道不同.(2)不同的特定(TAAAA)n重复多态基因型、低血清SHBG水平可能与PCOS及其糖代谢有关;(3)SHBG血清水平可能与特定基因型有关,尚需进一步阐明;但二者均不是PCOS糖代谢异常敏感的指标.