期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
下肢深静脉血栓形成患者PAI1启动子4G/5G基因多态性与PAI1血浆含量的关联性研究
陈永利；张敬霞；王佩显；崔让庄；赵福梅；毛用敏；李京艳；毕研永；李汇
关键词：深静脉血栓形成, 纤溶酶原激活物抑制剂1, 基因多态性
摘要：目的研究在中国汉族人群下肢深静脉血栓形成(deep veinthrombosis,DVT)患者中纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogen activator,in hibitor1,PAI1)基因PAI1启动子4G/5G多态性与血浆PAI1抗原水平的关系及其在该病发病中的作用.方法应用聚合酶链反应测定了120例中国汉族DVT患者和120名正常人的PAI1启动子4G/5G多态性,并测定了他们的血浆PAI1抗原、tPA抗原、TC、TG、Glu和Fib水平.结果(1)DVT组和正常对照组在PAI1启动子4G/5G多态性的基因型分布上差异无统计学意义,且均符合Hardy-Weinberg平衡规律.(2)血浆PAI1含量水平依4G/4G型、4G/5G型和5G/5G型顺序递减,4G/4G型与4G/5G型或5G/5G型间差异有显著性.(3)在4G/4G型和4G/5G型,甘油三酯是血浆PAI1抗原水平的独立决定因素.结论在中国汉族人群的DVT患者中,PAI1启动子4G/5G多态性与其血浆水平有密切关系,该基因多态性与DVT的患病危险性间缺乏关联性,表明其本身在该病发病机制中没有直接的因果效应.
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