期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究
许先国；洪小珍；吴俊杰；马开荣；傅启华；严力行
关键词：α1, 2岩藻糖基转移酶基因, h4等位基因, 2岩藻糖基转移酶, 类孟买型表型
摘要：目的研究中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶(alpha-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因FUT1 C35T变异的等位基因频率.方法聚合酶链反应扩增包括C35T变异区域的FUT1基因DNA片段,扩增产物用HaeⅢ进行酶切,建立鉴定FUT1基因h4等位基因的PCR-限制性片段长度多态性方法.应用该方法对158名随机汉族人群样本进行检测.结果 158名随机样本中,35T/T纯合子8名,35C/T杂合子67名,35C/C纯合子83名,符合Hardy-Weinberg遗传平衡.所有样本的ABO血型鉴定均正常,而非H缺陷.结论 FUT1基因C35T不是引起类孟买型的基因突变,而是一种常见的基因多态性.
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