期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
JWA基因启动子-76G→C多态性和膀胱癌易感性关系的配对研究
吴为；李春平；陈瑞；曹兴江；李爱萍；王玉；杨克虎；钱立新；刘起展；李芝兰；周建伟
关键词：JWA基因, 膀胱癌, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 单核苷酸多态性, 启动子
摘要：目的检测JWA启动子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),探讨其对基因转录活性的影响和与膀胱癌遗传易感性的相关性.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序的方法,检测了155例膀胱癌病例和155例非肿瘤对照人群的JWA基因启动子多态性位点;构建启动子多态性片段氯霉素乙酰转移酶报告基因重组质粒,瞬时转染NIH-3T3细胞,检测启动子多态性片段对基因转录活性的影响.结果检测到一个新SNP-76G→C;C等位基因和GC基因型频率在膀胱癌病例组为10.00%、20.00%,比正常对照组(5.16%、10.32%)高,差异有统计学意义(P＜0.05);与GG基因型相比,GC基因型启动子的转录活性显著降低(P＜0.01).Logistic多元回归分析结果(P＜0.05,OR=2.05)显示这一多态性可能是形成膀胱癌新的独立危险因素.结论 JWA基因启动子-76G→C多态性可能影响JWA基因转录和表达,从而增加膀胱癌易感性.
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