期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例
曾峰；柯欢；李启松
关键词：下肢浮肿, 营养状况, 生长发育, 母乳喂养, 近亲婚配, 先证者, 膝关节, 母孕期, 凹陷性, 诊治, 眼睑, 心肺, 无压, 水肿, 皮肤, 尿量, 精米, 腹部, 父母, 反射
摘要：先证者(Ⅳ1)女,13月龄.因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊.第1胎第1产,出生史无特殊.母乳喂养,生长发育良好.尿量正常.其父母非近亲婚配.其母自幼右下肢浮肿,从未诊治.母孕期体健,否认食精米史.查体:精神佳,营养状况良好;皮肤无黄染;眼睑无浮肿;心肺腹部无异常;右膝关节以下呈凹陷性水肿,肤色正常,无压痛;膝反射正常.
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