期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查
郑泰山；吴松华；杨震；陆惠娟；项坤三
关键词：早发性糖尿病, 葡萄糖激酶基因, 直接测序
摘要：目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况.方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查.结果未在编码区发现突变,但发现几种先前已经报道的序列变异:外显子1a的5'非翻译区,位于翻译起始点上游84bp处GGCGG→GGGGG(糖尿病组G等位基因频率0.106比对照组0.075,P=0.355);IVS1b+12(A→T)(糖尿病组T等位基因频率0.005而在对照组未发现该变异);IVS 5+29(G→T)(糖尿病组T等位基因频率0.027比对照组0.019,P=0.731);IVS 9+8(T→C)(糖尿病组C等位基因频率0.585比对照组0.694,P=0.044).此外,还发现1个未被报道的新的序列变异IVS 9+49(G→A)(糖尿病组A等位基因频率0.011比对照组0.006,P=1.000).未发现外显子1a的5'非翻译区,-84bp处(C→G)、IVS 5+29(G→T)、IVS 9+8(T→C)和IVS 9+49(G→A)变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量相关.结论 GCK基因突变不是中国人早发性糖尿病发病的主要原因.
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