期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失的研究
李红；万军；李园；朱美玲；赵坡
关键词：结肠癌, 杂合性丢失, kristen鼠肉瘤病毒癌基因
摘要：目的通过对中国人结肠癌染色体12p12-13杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)分析,了解KRAS2基因与结肠癌发生发展的关系.方法从10例结肠癌手术切除标本中,提取肿瘤、癌旁及相应正常组织的DNA,用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-免疫荧光标记多重微卫星PCR法,对染色体12p12-13杂合性丢失进行分析.结果10例癌旁组织中有3例(30%)在12p12-13处至少有一个位点出现杂合性丢失,其中D12S1034出现频率高,为28.57%(2/7);10例原发性结肠癌标本中6例(60%)在12p12-13处至少有一个位点出现有杂合性丢失,D12S1034和D12S1591是高频率丢失集中的区域,均占42.86%(3/7);癌旁组织、癌组织均发生LOH的标本有3例,占30%(3/10);仅在癌组织中发生LOH的标本有3例,占30%(3/10);仅在癌旁组织中发生LOH,癌组织无信号的标本1例;杂合性丢失的频率与肿瘤患者的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结转移均无关.结论 KRAS2基因所在的12p12-13区域在结肠癌发生发展过程中出现基因组不稳定,该区域的高频杂合性丢失可能直接影响野生型KRAS2基因的转录与翻译.
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