期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CD14启动子-159位点基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究
李艳；熊小泉；张平安；明凯华
关键词：CD14启动子, 脂多糖受体, 单核苷酸多态性, 冠状动脉粥样硬化性心脏病
摘要：目的研究湖北地区汉族人群CD14启动子-159(C→T)多态性分布,探讨该多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对湖北地区汉族162例冠心病患者及196名正常对照组者CD14基因启动子-159位点进行基因型分析.结果CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较差异有统计学意义,(基因型:x2=0.654,P＜0.05,CT vs CC,OR=1.245,95%CI:1.001～1.473,TTvs CC,OR=2.374,95%CI:2.012～2.649;等位基因:x2=0.547,P＜0.05,TvsC,x2=0.547,P＜0.05,OR=3.105,95%CI:2.493～3.539);CD14启动子-159位点基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组间比较差异有统计学意义(基因型:x2=0.782,P＜0.05,CTvs CC,OR=2.375,95%CI:2.017～2.689,TTvs CC,OR=3.459,95%CI:3.003～3.846;等位基因:x2=2.374,P＜0.05,T vs C,x2=2.374,P＜0.05,OR=4.011,95%CI:3.814～4.279),然而,我们没有发现在冠心病狭窄血管支数之间存在差异.结论 CD14启动子-159(C→T)基因多态性中的T等位基因可能是心肌梗塞的遗传学风险因素.
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