期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
孕妇外周血中胎儿短串联重复序列基因型的检测
刘福民；冯霞；王秀英；王文；叶月仙；陈红
关键词：短串联重复序列, 产前诊断, 聚合酶链反应, 胎儿DNA
摘要：目的探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA进行遗传病产前基因诊断的可行性.方法应用9个具有高度多态性的短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)位点,以多重荧光PCR方法对10名健康孕妇孕早、中、晚期共30份血浆标本和非孕期血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增.同时检测孕妇丈夫的外周血标本,然后进行基因扫描及对照分析,判断胎儿父源性等位基因在孕妇血浆中的检出情况.结果10名孕妇均足月分娩,男婴3名,女婴7名.10名孕妇血浆中均检出胎儿父源性等位基因,即胎儿DNA.30份孕期血浆标本中有23份检出胎儿DNA,其中孕早期标本6份(6/10);孕中期标本8份(8/10);孕晚期标本9份(9/10).7份标本未见到胎儿DNA.结论应用多重荧光PCR方法对孕妇血浆中DNA进行STR多态位点的复合扩增,可获得男性和女性胎儿DNA信息,可用于无创伤性产前诊断.
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