期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联
汝颖；马猛；马腾；王长江；王佑民；章秋；陈明卫
关键词：脂联素基因, 2型糖尿病, 胰岛素敏感性, 多态性
摘要：目的观察中国人脂联素基因(adipase most abundont gene transcript 1,APM1)SNP276多态性分布及其与2型糖尿病及胰岛素敏感性的关系.方法417名无亲缘关系的安徽地区汉族人,141人为正常糖耐量(normal glucosetolerance,NGT)者,276例为2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)患者.用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β cell)估测胰岛β细胞胰岛素分泌功能及外周组织胰岛素敏感性.采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法初筛APM1后,进行DNA直接测序.结果 (1)NGT者SNP276基因型分别为GGO.489、GT 0.418及TT 0.092,G为优势等位基因,频率为0.699;SNP276基因型及等位基因在NGT与T2DM者间分布差异有统计学意义(P值为0.031,0.013),GG+TG基因型与HOMA-IR正相关(r=0.199,P＜0.01),其携带者T2DM的风险增加(OR=2.447,95%CI:1.067-5.612,P=0.035).(2)T2DM组中,无论GG型或GT型,与TT型相比,前者的体重指数、体脂百分比、空腹血糖及HOMA-IR均高于后者(P＜0.05或＜0.01),另外,GG型的收缩压亦高于TT型(P=0.011);NGT组中,可见相似结果,非TT型的体重指数、体脂百分比、腰臀比、空腹胰岛素、口服葡萄糖耐量试验2 h胰岛素及HOMA-IR均高于TT型(P＜0.05或＜0.01).结论 APM1基因SNP276多态性与中国人2型糖尿病及胰岛素敏感性具有相关性.
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