期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人甲状腺乳头状癌中RET/PTC融合基因DNA序列特征的初步研究
朱晓丽；周晓燕；朱雄增
关键词：甲状腺, 乳头状癌, 基因组DNA, 融合基因, 长距离聚合酶链反应
摘要：目的应用长距离PCR(long-distance PCR,LD-PCR),从甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的基因组DNA中扩增RET/PFC 1、3融合内含子,并分析融合点附近的DNA序列特征,探讨中国成人散发性PTC中RET/PFC融合基因的发生机理.方法 20例新鲜PTC标本,用逆转录-PCR方法检测RET/PTC基因的mRNA表达,确定阳性病例及融合基因类型后利用长距离PCR扩增RET/PTC1和RET/PTC3的DNA片段.结果 20例PTC新鲜组织中检测到RET/PTC1和RET/PTC3阳性病例各1例:(1)RET/PTC1融合基因的DNA片段大小为3091bp,融合点位于H4基因的第1内含子和RET基因的第11内含子.融合点呈端端吻合,无缺失、插入及重复序列等改变.(2)RET/PTC3(ELE1-RET)和交互性融合(reciprocal fusion)后形成的相应DNA片段(RET-ELE1),大小分别为2119bp和1568bp.RET/PTC3的融合点位于ELE1基因第5内含子的Alu序列内,在ELE1基因融合点上游有polyA序列.ELE1-RET的融合点的两个碱基(gg)无法判断来源于RET或ELE1基因.结合RET/PTC3与RET-ELE1,在融合点ELE1基因有2个碱基(aa)缺失,RET基因有5个碱基(gttcc)缺失.结论 Alu序列可能参与了RET/PTC3融合基因的形成.对于研究PTC中RET/PTC融合点附近的DNA序列特征及融合形成的机制,长距离PCR是一种可行性比较高的研究方法.
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