期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素原基因5′端核心启动子区(-6)A-G和(-20)A-C变异与哈萨克族人原发性高血压相关性分析
李南方；周玲；吴卫东；石岩；王新玲；王君；李红建；张德莲；祖合热；欧阳玮进；布克丽；周克明；成秋艳；努尔古丽；朱登浩
关键词：血管紧张素原基因, 核心启动子区, 遗传多态性, 原发性高血压, 哈萨克人
摘要：目的研究血管紧张素源(angiotensinogen, AGT)基因核心启动子区域(-6)A-G和(-20)A-C位点变异与哈萨克族人原发性高血压相关关系.方法采用经典的饱和酚/氯仿抽提法提取哈萨克族正常人74名和高血压患者125例白细胞基因组DNA,通过PCR、单链构象多态性、限制性片段长度多态性和测序等技术,鉴定不同个体AGT基因核心启动子区域(-6)、(-20)位等位基因的类型,观察在高血压组和正常血压组不同基因型的分布和等位基因频率的差异.结果 (1)哈萨克族人AGT基因-164～+73区域仅存在(-6)A-G、(-20)A-C两种变异.(2)AGT基因(-6)位点AA、AG、GG基因型的频率在高血压组和正常血压组分别为0.39、0.45、0.16和0.49、0.49、0.02,两组之间差异存在显著性(χ2=8.56, P=0.014).A、G等位基因频率分别为0.62、0.38和0.73、0.27,差异存在显著性(χ2＝5.35,P＝0.021).(3)AGT基因(-20)位点AA、AC、CC基因型频率在高血压组和正常血压组分别为0.69、0.26、0.05和0.65、0.32、0.03,差异无显著性(χ2=2.42,P=0.30);A、C等位基因的频率分别为0.82、0.18和0.82、0.18,差异无显著性(χ2=0,P=0.99).(4)AGT基因(-6)、(-20)位点各基因型组间平均收缩压和舒张压水平差异无显著性(P>0.05).结论 AGT基因(-6)A-G变异与哈萨克族人原发性高血压相关,而(-20)A-C变异可能与哈萨克族人原发性高血压的发生无关.
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