期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
珊瑚状常染色体显性遗传白内障家系相关基因的定位和筛选
徐伟珍；郑树；徐世杰；黄薇；姚克；张苏展
关键词：白内障, 常染色体显性遗传, 基因扫描, 候选基因筛选, 错义突变
摘要：目的明确一个延续4代具有珊瑚状表型的常染色体显性遗传性白内障家系的基因缺陷.方法家系成员的基因组DNA进行全基因组扫描和连锁分析;利用LINKAGE 5.1软件计算两点LOD值;用直接测序法对候选基因进行突变检测.结果 38个家系成员中有13个患有遗传性白内障.基因组扫描发现,D2S325引物在大重组率为0.1时,其两点大LOD值>3,提示与该家系连锁.对人类γ-晶状体蛋白基因簇的4个基因进行突变检测发现,此家系患者γ-D 晶状体蛋白(γ-D crystallin, CRYGD)基因第2外显子有1个C→A突变,此突变导致蛋白第23位的脯氨酸被苏氨酸取代(P23T). 结论珊瑚状白内障表型与C→A错义突变的CRYGD基因密切相关,且此突变完全相同于近报道的与一层状白内障表型共分离的突变.发现相同的基因缺陷引起的白内障浑浊可位于晶状体截然不同的部位,其病理机理还需进一步的研究.
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