期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
PPP1R3基因3′端非翻译区5 bp缺失/插入多态性与2型糖尿病相关性研究
陈明卫；杨明功；王长江；徐希平；王佑民；刘树琴；章秋；孙海燕
关键词：1型蛋白磷酸酶, 骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因, 2型糖尿病, 遗传多态性
摘要：目的研究1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位(PPP1R3)基因3′-非翻译区5 bp缺失/插入(deletion/insertion, D/I)多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes, T2DM)的相关性.方法选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者268例,正常对照106名,用聚合酶链反应扩增片段长度多态性技术进行基因型测定. 结果 (1)PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与正常对照组间分布差异无显著性(P＞0.05).(2)T2DM或正常对照组中不同基因型间发病年龄、病程、空腹血糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比、收缩压、舒张压差异均无显著性(P＞0.05).(3)PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性频率与日本人群和加拿大人群相近.明显低于Pima印第安人、瑞典的白人.结论 PPP1R3基因3′-非翻译区5 bp D/I多态性与安徽省合肥地区2型糖尿病发病无明显关联,具有明显的种族差异.
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