期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MTHFR基因C677T位点多态性与不明原因重复性自然流产的相关性
李晓梅；张友忠；许燕雪；江森
关键词：重复性自然流产, 亚甲基四氢叶酸还原酶基因, 遗传多态性
摘要：目的检测不明原因重复性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12及与不同临床特征的关系. 方法 URSA非孕期患者57例, 对照组50名,空腹血清总高半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的检测采用高压液相色谱法,血清叶酸、维生素B12的检测采用放射免疫法.MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测.结果 URSA患者组C/C基因型频率显著低于正常对照组者,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.MTHFR T/T基因型患者血清Hcy水平显著增高,血清叶酸水平显著降低,MTHFR C677T基因型在不同年龄、地区、流产时间、流产性质患者的分布差异无显著性.流产3次以上(包括3次)的患者677T/T基因型、携带T等位基因的C/T+T/T基因型频率均大于流产次数少于3次的患者. 结论 MTHFR C677T基因多态性是URSA发病的遗传风险因素.
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