期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例补体第8成份β亚基缺陷家系患者的进一步分子遗传基础研究
饶莉；李英碧；陈国弟；周斌；Peter M Schneider；张林
关键词：补体, β亚基缺失, 分子基础
摘要：目的在白人群体中,导致人类补体第8成份β亚基缺陷的分子基础主要是在编码β亚基基因的第9外显子上发生碱基C→T的突变,从而形成终止密码,导致C8β亚基不能完全合成.国外学者在两例C8β亚基完全缺失的患者家系研究中,发现这两例β亚基缺失个体只是第9外显子上碱基C→T突变的杂合子,现进一步寻找这两例C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理. 方法对两例C8β亚基完全缺失患者的C8β编码基因的全部11个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序分析并与正常人DNA序列进行对比. 结果两例完全性C8β亚基缺失患者的蛋白质编码基因中,分别在第3外显子的298和388位置发现了C→T突变,同时对这两个突变位点的家系分析也证实,位于第3外显子上的这两个突变位点是独立于第9外显子的突变而遗传. 结论所发现的两个突变位点均能形成终止密码而导致C8β亚基合成提前终止,因此这两例患者C8β亚基完全缺失的分子遗传学机理是由于编码C8β亚基的基因在第3和第9外显子上同时发生了点突变,进而形成终止密码造成C8β亚基合成终止所致.
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