期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人一个von Hippel-Lindau病的大家系调查及基因突变研究
张进；黄翼然；王晶钉；范晓东
关键词：Von Hippel-Lindau病, 基因检测, 诊断, 家系研究
摘要：目的探讨中国人一个von Hippel-Lindau(VHL)病家系的临床特点及基因突变研究的临床意义.方法调查一个von Hippel-Lindau病大家系,制定该家系发病的树状图;抽取27位家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测;通过病史和影像学检查,获得该病的多脏器肿瘤发生情况.结果该家族4代47人中18人患von Hippel-Lindau病,其中中枢神经系统成血管细胞瘤5例,肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤3例,肾癌合并视网膜血管瘤3例,肾癌合并胰腺多发性囊肿1例,肾癌合并视网膜血管瘤及胰腺多发性囊肿2例,肾癌合并中枢神经系统成血管细胞瘤及胰腺多发性囊肿1例,肾脏多发性囊肿合并胰腺多发性囊肿1例和胰腺多发性囊肿2例.本组中,肾癌、中枢神经系统成血管细胞瘤、视网膜血管瘤和胰腺多发性囊肿的发生率分别为56%、50%、28%和39%.基因检测发现VHL基因第1外显子上第446位核苷酸A→G突变,该突变导致第78位编码氨基酸由天冬酰胺转变为丝氨酸.检测的27人中,15人呈现VHL基因突变,其中9例患病者、4例致病基因携带者及2例经影象学检查外科手术证实的无症状患者.其余12人无基因突变,同时无相应临床征象.结论该家系属于von Hippel-Lindau病Ⅰ型,肾癌发生率高而视网膜血管瘤发生率低是其主要的临床特点.基因检测在早期发现无症状患者和致病基因携带者及对该病家族成员进行临床监测方面起着重要作用,并在遗传生殖角度阻断该疾病的遗传有重要意义.
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