期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究
陈苏宁；薛永权；吴亚芳；潘金兰
关键词：染色体涂染, 插入, 急性早幼粒细胞白血病, 逆转录-聚合酶链反应
摘要：目的报道1例t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)病例及其染色体涂染、逆转录-PCR的研究结果.方法骨髓细胞经直接法或24 h培养和外周血单采白血病细胞培养6天后制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析; 以15号和17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;以逆转录-PCR技术检测PML-RARα和RARα-PML融合基因的转录本. 结果该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体R显带核型分析结果均提示15q-和17q+;涂染研究证实17号染色体长臂插入一段15号染色体来源的染色体片段;逆转录-PCR检出PML-RARα融合基因短型转录本,未检出RARα-PML融合基因的转录本,符合ins(17;15)所致的遗传学改变.结论染色体涂染和逆转录-PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及15和17号染色体插入易位的可靠手段.
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