期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性
范宝剑；梁旭辉；彭智培；LARRY Baum；谭霭仙；汪宁；林顺潮
关键词：开角型青光眼, myocilin基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的探讨Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 及其与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港157例POAG散发患者和155名对照MYOC基因的SNPs.结果在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区共检出17种SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C和1515+73G→C.其中,R91X、E300K和Y471C仅在POAG患者中检测到.此外,1515+73G→C各基因型在POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义,POAG患者中CG型频率为0.6%,低于对照组的4.5%(P=0.036).其余16种SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义.结论 MYOC基因多态性可能与中国人POAG发病有关,提示MYOC基因是POAG的相关基因.
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