期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
东北地区正常汉族人群 SCA1及 SCA3/MJD基因内CAG重复变异研究
姜淼；金春莲；林长坤；邱广荣；柳宗兰；王朝祥；孙开来
关键词：遗传型脊髓小脑共济失调Ⅰ型, 遗传型脊髓小脑共济失调Ⅲ型, 症状前诊断
摘要：目的对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济失调的8个家系的25例患者和6个散发病例进行基因分型评价和症状前及产前诊断.方法应用荧光-PCR方法测定不同基因型片段长度,并进行DNA序列分析.结果 SCA3/MJD基因(CAG)n正常变异范围为14～38个拷贝,集中于14个拷贝,其等位基因频率为39.55%,杂合频率为78.18%,共13种等位基因.检出一个家系先证者携带有(CAG)68的SCA3/MJD基因,并对该家系成员进行了症状前诊断,没有发现(CAG)n拷贝异常突变; SCA1基因内(CAG)n正常变异范围20～39拷贝,集中于26及27次,等位基因频率分别为34.09%和20.91%,杂合频率为84.55%,共13种等位基因;散发病例未检出CAG扩展性突变.结论 SCA1及 SCA3/MJD基因中(CAG)n 正常变异范围存在地区和种族差异,SCAs基因分型是该病症状前及产前诊断的首选策略.
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