期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
杜氏肌营养不良患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒定量分析
洪志林；慕容慎行；钟秀容；林珉婷；陈文列；林曦；王柠
关键词：Duchenne 型肌营养不良症, 冷冻断裂, 电镜, 细胞膜, 红细胞
摘要：目的研究Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及其基因携带者红细胞膜蛋白颗粒的变化情况,探讨DMD的发病机理以及红细胞冷冻断裂技术的诊断价值.方法采用冷冻断裂法把固定好的红细胞块制成复型膜样品,在电镜下观察拍照,计算其红细胞膜劈裂面中面向细胞质的一面(extracellular face, EF)和红细胞膜劈裂面中面向细胞外隙的一面(protoplasmic face, PF)单位面积内蛋白颗粒数,并进行统计学对比分析.结果 DMD患者及DMD携带者红细胞膜EF面和PF面蛋白颗粒数与正常对照组相比均明显减少(P<0.001).结论红细胞冷冻断裂电镜技术可作为诊断DMD的辅助检查手段,也可作为检测DMD基因携带者的一种方法.本研究结果为DMD的全面性膜缺陷理论提供了可靠的证据.
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