期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人工修饰双等位基因特异性引物扩增法测定人ABC1基因突变点I823M
伍小勇；张晓丹；古卓良；周国华
关键词：基因突变, 等位基因特异性延伸反应, 人为错配碱基, ABC1基因
摘要：目的建立一种简单、快速测定三磷酸腺苷结合盒转运子1(ATP binding-cassette transporter 1, ABC1)基因突变点I823M的方法.方法设计两种等位基因特异性引物,分别与DNA双链的两条单链互补,其3′端正好与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点重合,由引物的3′端控制着引物的延伸反应,根据延伸反应的长度确定等位基因的类型,并通过在引物的3′端区域引入一个人为不匹配碱基来提高延伸反应的特异性.结果人为引入错配碱能提高单核苷酸多态性分析的特异性;通过优化实验条件,用本室建立的双等位基因特异性扩增法,可测定人 ABCA1基因突变点I823M的不同SNP类型.结论人工修饰双等位基因特异性引物扩增法可用于人基因组中单核苷酸多态性的快速测定,不需使用复杂仪器设备,便于推广使用.
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