期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
江小华；杨慧；杨静芳；王海涛；徐群渊；陈彪
关键词：帕金森病, NAD(P)H:醌氧化还原酶, 基因多态性
摘要：目的探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶[NAD(P)H:quinone oxidoreductase,NQO1]cDNA 609位点C→T多态性与帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-变性高效液相技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析了 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在PD患者与正常对照之间分布频率的差异.结果 PD组和对照组的TT基因型频率分别为22.6%和11.8%(P=0.004),TT基因型使患PD的危险度提高2.186倍(P=0.005);根据发病年龄分组后,这种差异主要存在于晚发性PD和对照组之间,TT基因型使患PD的危险度提高2.627倍(P=0.001).等位基因在总体PD组、早发PD组、晚发PD组和对照组中的频率分布差异无显著性.结论 NQO1基因cDNA 609位点C→T多态性在对照组和PD患者之间的分布差异有显著性,突变基因型(TT基因型)频率在PD组中较高,研究结果支持 NQO1基因多态性与PD相关的假说,而且与PD发病年龄有关.
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