期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析
丁华新；杨晓苏；肖波；吴志国；张丽芳
关键词：脊髓性肌萎缩症, 运动神经元生存基因, 基因拷贝数
摘要：目的探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-C)拷贝数的关系及SMA患者及其直系亲属和正常人SMN基因拷贝数的分布.方法对临床和病理诊断为SMA Ⅰ～Ⅳ型及少见型45例患者、25名表型正常的SMA直系亲属进行SMN-T和SMN-C基因拷贝数定量分析,并与33名正常人进行对比;所有对象均已经PCR Dra Ⅰ酶切法定性检测SMN基因,其中Ⅰ～Ⅱ型的7例和Ⅲ型的2例为SMN-T纯合缺失,余者无缺失.建立SMN-T和囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的内标,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性PCR,根据产物SMN-T/CFTR和SMN-C/CFTR比值,计算SMN-T和SMN-C拷贝数.结果 7例Ⅰ～Ⅱ型SMN-T拷贝数均为0;Ⅲ型2例拷贝数为0,2例为1个拷贝数,系杂合缺失,4例为2个拷贝;Ⅳ型及其他型患者均为2个拷贝;直系亲属中9例为1个拷贝,系杂合缺失,其余及正常对照组均为2个拷贝.SMN-C拷贝数在SMAⅠ型为≤2,Ⅱ～Ⅲ型为≤3,Ⅳ型及其它型SMA、直系亲属和正常对照组均为0～3.结论 PCR定量检测SMN-T拷贝数为0者与定性检测的纯合缺失相符,定量检测还可发现杂合缺失患者及携带者;SMA患者的表型与SMN-C拷贝数有关,拷贝数越少,表型越重;SMAⅣ型及少见型患者的SMN基因拷贝数正常,支持其发病与SMN基因无关.
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