期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究
张咏莉；于敏；陈峰；薛雅丽；马琳琳；黄晓义；张贵寅；李璞；傅松滨
关键词：单核苷酸多态性, Y 染色体单体群, 等位基因多样性, 分子变异分析
摘要：目的分析中国6个代表性群体中Y染色体非重组区15个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性.方法采用特异性等位基因聚合酶链反应(allelic specific PCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法,对来自中国南方、东北、西北3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族6个代表性群体343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析.结果共定义出30种Y染色体单体群,其中H15、H16、H18是所有6个群体中共享的单体群.虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似,但单体群的配对差异是显著的.遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同.结论东北/南方群体之间的遗传差异明显强于东北/西北和南方/西北,中国6个群体呈现东北/西北/南方的地域性遗传关系.研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义.
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