期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
徐心；赵敬堃；代大伟
关键词：同胞兄弟, 腱反射, 症状, 四肢, 神经传导速度, 下肢肌力, 肌电图, 对称性, 重复电刺激, 血浆醛固酮, 细胞学检查, 脑膜刺激征, 脑脊液压力, 甲状腺功能, 肢体疼痛, 阴性, 意识障碍, 血尿素氮, 吞咽困难, 神经体征
摘要：先证者男,21岁.因连续备考数日后晨起突发四肢瘫,于第3天就诊,自述就诊时症状已减轻.半年前类似发作一次,症状较本次轻,持续5天后自行缓解.两次发作均伴轻微肌肉酸胀感,无呼吸、吞咽困难,无呛咳,无头晕、头痛、意识障碍、肢体疼痛或麻木,无发热、腹泻等症状.查体:意识清,发育及营养良好,计算及定向力正常,脑神经体征阴性,双上肢肌力基本正常,双下肢肌力Ⅳ级,四肢腱反射对称性减弱,双侧跖反射明显减弱,深浅感觉无异常,脑膜刺激征阴性.血压114/80 mmHg.血钾2.9 mmol/L,血钠141 mmol/L,血尿素氮、肌酐及血浆醛固酮定量测定正常;肌电图报告动作电位波幅降低,重复电刺激(低频及高频)无衰减,神经传导速度正常,F波及H波反射均正常;甲状腺功能(T3、T4、TSH)正常;双侧肾脏、肾上腺彩超报告正常;脑脊液压力、外观、生化、细胞学检查均正常.予补钾治疗,次日症状基本消失,肌力接近Ⅴ级,四肢腱反射仍对称性略减弱,跖反射基本恢复;血清钾3.6 mmol/L;肌电图正常.
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