期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析
唐牟尼；张振馨；韩海英；刘协和；沈岩
关键词：阿尔茨海默病, 载脂蛋白E, 白细胞介素-1α
摘要：目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)和白细胞介素-1α(interleukin-1α,IL-1α)基因多态性与成都地区阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测成都地区流行病学调查中诊断为AD的114例患者和113名健康老年人APOE基因和 IL-1α基因多态性.结果中度、重度AD组含APOE ε4基因型频率(28.6%)显著高于轻度AD组(18.5%)和正常对照组(14.2%),其中中度、重度AD组与正常对照组差异有显著性(OR=2.4,95%CI:1.1～5.5).将ε4等位基因频率与ε2和ε3等位基因频率之和比较,中度、重度AD组与正常对照组的差异有显著性(OR=2.6,95%CI:1.3～5.3).AD患者组和正常对照组IL-1α基因型和等位基因频率分布相似,差异无显著性(P＞0.05).结论 APOE ε4等位基因与中、重度AD相关联,是中、重度AD的易感因素.IL-1α基因多态性与中国成都地区AD患者无关联.
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