期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究
张秀英；张胜兰；克丙申；姜兆顺；孙荣
关键词：2型糖尿病, 线粒体, 基因突变
摘要：目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G突变在中国人2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,DM2)人群中的发生率及其临床特征.方法随机抽取无血缘关系的DM2患者428例及正常对照188名,采用PCR/ApaⅠ酶切法进行线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变检测.结果在DM2组中发现2例该基因突变患者,在2例患者的家系中又检出3例阳性患者.其中例1及其儿子除患糖尿病外,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现.基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋,有家族史,呈母系遗传.结论线粒体基因tRNALeu(UUR)3243A→G突变性糖尿病在中国DM2人群中的发病率约为0.47%,突变患者的临床表型呈一定的异质性.
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