期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用短串联重复序列诊断唐氏综合征
陈振斌；雷箴；阎梅；朱金玲；肖白；梁燕；丁洁；苏畅；刘敬忠
关键词：唐氏综合征, 基因诊断, 短串联重复序列
摘要：目的建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrot tandem repeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI 310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实.结果在20例可疑患者外周血中有5例DS阳性结果,其中1～6个STR位点呈3条带图谱,其余为强度2∶1的两条带型.26例DS的高危孕妇羊水细胞均未检出3条带图谱和2∶1图谱.基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致.结论联合进行21号染色体上10个STR位点的基因分型,可准确、快速、简便地作出DS的基因诊断,促进DS产前诊断的开展,降低发病率.
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