期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,del(3)(p24)伴先天性甲状腺功能低下一例
李华锋；朱翠玲；王芳花；伏广照；彭书新
关键词：促甲状腺激素, 先天性甲状腺功能低下, 三碘甲状腺原氨酸, 患儿, 甲状腺肿大, 智力低下, 运动功能, 营养发育, 维持治疗, 体积增大, 双膝关节, 胫骨上端, 甲状腺素, 疾病筛查, 骨化中心, 股骨下端, 干预治疗, 发育落后, 足跟血, 新生儿
摘要：患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不会爬,发育落后于同龄儿,并且症状有渐进性加重的现象.查体:体重9 kg,身高70 cm,营养发育欠佳 ,低位耳,腭弓高,颈软,漏斗胸,肌张力低,大运动功能差.曾于出生72 h后采足跟血 , 用干滤纸血斑行新生儿疾病筛查,促甲状腺激素高,抽静脉血查三碘甲状腺原氨酸、甲状腺 素、促甲状腺激素确诊为先天性甲状腺功能低下入院.入院后,B超示:双侧甲状腺肿大. 甲状腺ECT示:双叶甲状腺位置、形态正常,体积增大,摄碘功能略强.X线双膝关节正位片 示:双股骨下端,胫骨上端二次骨化中心均未出现.经干预治疗,患儿3个月时三碘甲状腺 原氨酸、甲状腺素、促甲状腺激素及各项指标均已达到正常水平,后维持治疗.
友情链接