期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位
李玉臣；刘霞；王勇
关键词：细胞遗传学检查, 染色体检查, 染色体核型, 药物流产, 妊娠囊, 近亲结婚, 患者, 夫妇, 血淋巴, 分裂相, 超检查, 智力, 制片, 月经, 未婚, 外周, 体重, 胎孕, 胎心, 身高
摘要：患者女,25岁.自述月经正常,16岁初潮,身高1.66 m,体重60 kg,怀孕2次, 第1胎孕45天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血 ,B超检查宫内妊娠囊4.0cm×2.5 cm, 无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常, 智力正常, 非近亲结婚, 父母健在, 均50岁, 弟弟未婚.细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细 胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为46,XX, t (3; 18)(3qter→3 p 23∷18q21→18 qter;18pter →18q 21∷3 p 23→3pter ).丈夫核型正常 , 家系中其他成员未作染色体检查.
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