期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
3个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析
黄梁浒；曾健；杨渤生；黄惠娟；吴玉水；兰风华
关键词：肾上腺脑白质营养不良, ABCD1基因, 基因突变, 扩增阻滞突变系统, 逆转录聚合酶链反应
摘要：目的对3个肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,A100)家系进行基因突变分析.方法从3个ALD患儿及其主要家系成员的外 周血白细胞,提取总RNA和基因组DNA.应用逆转录聚合酶链反应技术,对3个家系的 ABCD1基因编码区,分4个片段进行PCR扩增并对PCR产物直接测序.同时应用PCR-限制性酶切 或扩增阻滞突变系统分析相应的基因组DNA,进一步确证 ABCD1基因的突变位点.结果 3名患儿的 ABCD1基因上均存在错义突变 ,其中患儿1的 ABCD1基因第534位密码子发生CCC→CGC改变,使脯氨酸被精氨酸取代(P534R);患儿2的 ABCD1基因第266位密码子发生GGG→AGG 改变,使甘氨酸被精氨酸取代(G266R);患儿3母亲的 ABCD1上一个等位基因第617位密码子 发生CGC→GGC改变,使精氨酸被甘氨酸取代(R617G),另一个等位基因未发生突变.结论在中国人ALD患者中发现1个新的 ABCD1基因突变(P534 R),并首次在中国人ALD患者中检测到G266R、R617G突变.
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