期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义
刘长云；王永芹；刘红英；季加芬；李伟华；别慧玲；李兰秀
关键词：瘦素受体, 多态性, 肥胖, 儿童, 脂质代谢
摘要：目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的 影响.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基 因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固 醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白.两组分别测身高、体重,按公式计算体重指数,脂肪百分比.结果有3种第20外显 子的基因型,其酶切片段分别为A/A型:201 bp、75 bp;G/A型:201 bp、173 bp、75 bp; G/G型:173 bp、75 bp.肥胖儿童与健康儿童比较,前者瘦素受体基因的第20外显子3057位 G →A突变频率增高,差异有显著性(P<0.05).A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓 度、体重指数、脂肪百分比均明显高于G/G基因型者(P<0.01),而血清高密度脂蛋白 水平则低于后者(P<0.01),对于G/A型肥胖儿童来说,除其血清甘油三酯浓度高于G/G 基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别.结论 本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布.
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