期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法在面肩肱型肌营养不良症1A基因诊断中的应用
苏全喜；张成；谢有梅；曾缨；刘晓蓉；卢锡林；朱燕珍
关键词：面肩肱型肌营养不良症, 基因诊断, 染色体易位, Bgl Ⅱ-BlnⅠ剂量检测方法
摘要：目的通过检测染色体4q35 和10q26之间的易位情况,进一步提高面肩肱型肌营养不良症1A(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD1A)基因诊断的准确性.方法应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,对7例基因诊断阳性的FSHD症状前患者 和5例基因诊断阴性而临床诊断为散发性FSHD患者的染色体4q35和10q26的易位状况进行分析 .用BglⅡ和BlnⅠ酶 切基因组DNA后行琼脂糖凝胶电泳,制备p13E-11探针并以α-32P dCTP标记,进行S outher n杂交及放射自显影.应用图像分析系统和薄层扫描仪对4q与10q杂交片段的信号强度进行定 量分析,判断4q35和10q26的易位情况.结果在基因诊断阳性的7例FSHD 症状前患者中,1例发生了4q35至10q26的易位,有可能为假阳性基因诊断.在基因诊断阴性的5例散发性F SHD患者中,1例发生了10q26至4q35的易位,可能为假阴性基因诊断.其余10例未发现4 q35和10q26之间的易位.结论应用BglⅡ-BlnⅠ剂量检测方法,可以检出染色体4q35和10q26之间的易位,能够进一步提高 FSHD1A基因诊断的准确性.
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