期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险
邹海强；陈彪；马秋兰；李昕；杨静芳；冯秀丽；董秀敏；李勇杰
关键词：帕金森病, parkin基因, 遗传多态性
摘要：目的确定parkin基因第3 内含子区新的多态位点IVS3-20 T→C多态与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法经PCR扩 增后,用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parki n 基因IVS3-20 T→C多态性位点分布频率的差异.结果总体分析未发现C/ C纯合型,PD组T/C基因型频率和C等位基因频率与对照组相比有明显升高,但差异无显 著性.将PD组按年龄分层后,45岁以下PD患者IVS3-20 T→C多态T/C基因型频率(7.07%) 明显高于正常对照组(2.12%),OR=3.52,95%CI为0.97～13.13(P＝0.0263).C 等 位基因频率(3.90%)也明显高于正常对照组(1.06%),OR＝3.42, 95%CI为0.96～12. 57(P=0.0276).而45岁以上PD组与正常对照组相比差异无显著性.年龄分层后的趋势分析显示parkin 基因IVS3-20 T/C多态性相对危险度与PD发病年龄间存在负相关联系. 结论发现了parkin基因IVS3-20 T→C多态位点,并提示IVS3-20 T→C 多态位点可能是中国人散发性早发PD的一个危险因素.
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