期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Smith-Fineman-Myers综合征的精细定位及候选基因分析
刘奇迹；龚瑶琴；李江夏；张锡宇；高贵敏；郭亦寿
关键词：Smith-Fineman-Myers综合征, 连锁分析, 基因定位, 突变分析
摘要：目的精细定位Smith-Fineman-Myer s综合征(Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS 致病基因,缩小致病基因候选区域. 方法从原定位区域中选择了13个新的多态位点,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法, 分析SFMS家系中各成员多态位点基因型. 从缩小的区域中根据已知基因的功能,从中选择 了 GPC3、GPCR2、MST4和 GLUD2作为候选基因,设计了扩增全部外显子和内含子外显子接头序 列的引物,通过直接测序法对家系中的患者进行了突变检测.结果连锁分析结果将SFMS定位区域缩小到10.18 Mb,所有4个候选基因在患者中未检测到突变.结论候选区域的缩小,为终分离SFMS的致病基因奠定了基础, G PC3、GPCR2、MST4和 GLUD2不是中国山东地区SFMS的致病基因.
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