期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
长QT综合征 KCNQ1基因突变筛查方法
李萍；李翠兰；胡大一；刘文玲；秦绪光；李运田；李志明；李蕾
关键词：长QT综合征, 缓慢激活延迟整流钾通道基因, 基因突变
摘要：目的研究中国人长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)与编码缓慢激活延迟整流钾通道基因(postassium voltage-g ated channel, KQT-like subfamily member 1, KCNQ1)突变的关系.方法根据心电图T波的特征对31个家系进行基因分型的初步预测.对10个预测为LQT1家系的 家庭成员,用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single stra nd conformation polymorphism, PCR-SSCP)方法进行KCNQ1基因16个外显子及剪接位点的筛查,SSCP异常者进行DNA测序.为避免遗漏心电图表现不典型 的LQT1,同时也为了进行方法学比较,对其它21个非LQT1家系只对先证者进行16个外显子的 PCR和DNA直接测序.对测序有异常者,分析其家系成员相应外显子的疾病分离情况.若异常只存在于患者,则检查该异常在50个正常对照者中的情况. 结果 (1) 在心电图预测分型为LQT1的家系中发现了位于第5外显子的S277L(1个家系) 和 G306V (1个家系) 2个错义突变.另外发 现了3个多态性,分别为435C→T(I145I) (7个家系)、1632C→A(S546S)(1个家系)、IVS1+9 C→G (3个家系).(2)在心电图分型预测为非LQT1的先证者中只发现了1个剪接突变IVS1+5 G→A (2个家系)和1个多态性IVS10+18C→T (1个家系).3个突变位点均位于KCNQ1 基因功能区域,各突变家系内患者存在同样的异常条带或序列,而正常对照无此异 常.结论在中国人LQTS患者中发现了KCNQ1基因上的2 个新错义突变、1个剪接突变和4个多态性.结合心电图分型预测, PCR-SSCP法可发现绝大部分突变,是筛查LQTS突变的简便而经济的方法.
友情链接