期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第03期

强直性脊柱炎一家系

赵英;吴艳;吴爱祝;符生苗;蔡俊宏

关键词:强直性脊柱炎, 左下肺, 肺呼吸音, 畸形, 浅表淋巴结, 右肺, 胸痛, 体位改变, 四肢肌力, 叩诊, 咳嗽, 呼吸运动, 关节活动, 跟腱反射, 自主体, 先证者, 急性病, 活动度, 杵状指, 出血点
摘要:先证者(Ⅱ7) 男,46岁.因反复咳嗽、持续性左下胸痛1周, 咳嗽或体位改变时胸痛加重,伴盗汗畏寒、腰痛等不适就诊.急性病面容,神志清楚, 自主体位,步态正常.皮肤、粘膜无黄染、皮疹或出血点.全身浅表淋巴结未触及. 两侧呼吸运动对等,左下肺语颤增强,无胸膜摩擦感,左下肺叩诊浊音、右肺叩诊清音,左下肺呼吸音稍低 ,左上肺、右肺呼吸音清,未闻及干湿性口罗音. 肝区、双侧肾区无叩击痛.脊柱弯度正常, 无畸形,活动度正常,无压痛或叩痛.四肢无畸形,无杵状指、趾,关节活动正常,无红肿 、压痛和畸形.四肢肌力Ⅴ级.二头肌、膝腱及跟腱反射正常,Babinski征阴性.