期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
视网膜色素变性一家系六例
尚玉堂；耿美香；翟军印；王桂芳；徐春光
关键词：视网膜色素变性, 视力下降, 眼底检查, 眼部检查, 血管硬化, 双眼视野, 视野检查, 视物模糊, 视网膜变, 色素沉着, 强光, 矫正视力, 病程进展, 中心凹, 眼前节, 先证者, 渐进性, 后极部, 骨细胞, 左眼
摘要：先证者(Ⅲ14) 女,37岁.因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2003年2月8 日入院.患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正 .病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清.查体:神清合作 ,血压14/10 kPa ,心、肺、腹无异常.眼部检查:视力:右眼4.3,左眼4.3,矫正视力 无提高,双眼前节无异常.眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化 狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄 斑区有少许渗出,中心凹反光消失.视野检查:双眼视野呈管状缩窄.诊断为视网膜色素变性.
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