期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
血管紧张素原基因M235T多态性与肥厚型心肌病的关系
蔡思宇；施育平；俞锋；徐耕
关键词：肥厚型心肌病, 血管紧张素原, 遗传多态性, 关联分析
摘要：目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因M235T变异与肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的关系. 方法对72例HCM患者与80名正常对照者进行病例-对照研究.采用聚合酶链反应与限制性片段长度多态性技术检测AGT基因M235T变异.同时通过M型二维超声心动图分别测量室间隔、左室后壁和心尖部心肌厚度.结果 (1)经PCR扩增及Tth 111 Ⅰ酶切,AGT基因型有3种形式:MM、TT与MT基因型.两组AGT基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.(2)AGT基因M235T基因型在HCM组与对照组的分布差异有显著性(χ2=6.090, P＜0.05).HCM组TT基因型与T235等位基因的频率均高于对照组 (TT基因型:0.63 vs 0.45,OR=2.037,95% CI:1.064～7.899,P＜0.05;T235等位基因:0.78 vs 0.64,OR=1.990,95%CI:1.197～3.308,P＜0.01).(3)HCM组TT基因型患者左室壁厚处平均厚度明显大于MM、MT基因型患者[(19.1±4.8)mm vs (15.3±2.6)mm 与(16.2±5.1)mm,F=4.261,P＜0.05].结论 AGT基因M235T变异与HCM的发病显著相关,TT基因型或T235等位基因可能是参与HCM发生及加重心肌肥厚的一个遗传方面的危险因素.
友情链接