期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
127例PKU患者PAH基因第12外显子点突变及其频率研究
邱文娟；张雅芬；叶军；韩连书；顾学范
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因, 基因突变, 单链构象多态性, 变性梯度凝胶电泳
摘要：目的了解中国人苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第12外显子点突变种类和频率.方法应用单链构象多态性(single strand conformation polymorphism, SSCP)、变性梯度凝胶电泳(denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)、DNA测序分析了127例PKU患者的PAH基因第12外显子点突变种类及频率.结果 DNA测序分析显示10例患者存在R413P、S411X、R408W、R408Q 4种杂合突变,其突变频率分别为2.76%、0.39%、0.39%、0.39%,S411X突变为中国人中首次报道.SSCP分析仅发现2例R413P杂合突变,DGGE分析显示10例出现3种类型的异常电泳带型.R413P突变在南北方人之间、在经典型PKU和高苯丙氨酸血症之间的分布差异无显著性. 结论 DGGE对PAH基因第12外显子点突变检出率明显高于SSCP.DGGE结合DNA测序是明确PAH基因第12外显子点突变种类和频率较好的方法.R413P突变在南北方人中分布无明显差异.
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