期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脑膜瘤 p16INK4a、RB基因的甲基化分析及对基因表达的影响
陈米娜；毛庆；刘艳辉；毛伯镛
关键词：脑膜瘤, 甲基化, 甲基化特异性聚合酶链反应, 蛋白表达
摘要：目的检测脑膜瘤中发生 p16INK4a和RB基因甲基化的情况及对蛋白表达的影响.方法用甲基化特异性聚合酶链反应对50例脑膜瘤进行了 p16INK4a和RB的甲基化分析; 并对其中的25例检测了p16INK4a蛋白的表达.结果良性脑膜瘤中没有检测到甲基化, 分别有6例Ⅱ级(37.5%)和4例Ⅲ级(28.6%)肿瘤发生至少一种基因的甲基化, 其中有1例不典型脑膜瘤同时发生了两种基因的甲基化.全部13例p16INK4a阳性表达的肿瘤都是没有检测到甲基化者.结论 p16INK4a或RB的甲基化与不典型和间变性脑膜瘤的发生发展有关, 其机制可能是甲基化使蛋白表达丢失并导致p16INK4a /细胞周期蛋白D1/CDK4/RB途径功能障碍.
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