期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变
张春芽；李麓芸；刘上峰；傅俊江；卢光琇
关键词：粘多糖贮积症Ⅱ型, 艾杜糖-2-硫酸酯酶基因, 基因突变, 聚合酶链反应-单链构象多态性
摘要：目的研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的基因突变. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)对患者的IDS基因可能的常见突变第2、3、5、7～9外显子进行检测,并对PCR-SSCP检出的突变进行直接测序,测序发现的突变进行PCR-限制性酶切分析验证.结果经PCR-SSCP和DNA序列分析发现该患者的第7外显子发生新的点突变(G1253T);聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)电泳检测示患者和母亲出现突变导致的酶切位点,进一步验证了序列分析结果. 结论筛查所得的点突变G1253T可能是该MPSⅡ患者的致病原因.
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