期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
颅内海绵状血管瘤 CCM1基因第12外显子及其5′端内含子新突变位点
谢嵘；陈衔城；樊永峰；任惠民；夏鹰；季耀东；胡军
关键词：颅内海绵状血管瘤, CCM1基因, 基因突变
摘要：目的探讨 CCM1基因突变在中国人颅内海绵状血管瘤(intracranial cavernous angiomas,ICCA)发病中所起的作用.方法收集我院神经外科2002年6月～2003年2月收治并经手术病理证实的21例ICCA患者及15名正常健康对照者,从外周静脉血中提取DNA,PCR法扩增 CCM1基因第12外显子及其两侧部分内含子序列,应用DNA直接测序技术对扩增产物进行检测.结果 5例患者中检测出3处 CCM1基因突变,均为首次发现.其中,5例患者中均存在1172C→T的错义突变,使编码KRIT1蛋白391位的氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸.另有1例患者存在1160A→C的错义突变,使编码KRIT1蛋白387位氨基酸的谷氨酰胺变成脯氨酸.另一个突变发生在第12外显子5′端内含子区域,5例患者中有4例第4个碱基C被T取代.对照组检测结果无异常.结论中国ICCA患者存在 CCM1基因第12外显子的突变,并与ICCA的发病有关.
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