期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究
肖晓素；刘晓翌；王勇强；张银汉；杨媛慧；廖立斌；蔡志明
关键词：无精症, 无精子因子, 微缺失
摘要：目的研究无精症患者Y染色体的形态学改变及相应的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域的微缺失位点,为无精症患者进行明确的遗传学诊断.方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术,对2例无精症患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 2例无精症患者Y染色体都发生了明显形态学改变,核型分别为45,X ,-Y,-22,+ der(Y)t(Y;22)(q11.2;q11.2);46,XY,del(Y)(q11.2).在所选择的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的12个序列标签位点中,1例发生10个位点缺失,另一例发生11个位点缺失.结论通过细胞遗传学检查及Y染色体上AZF区域微缺失的检测,对男性不育患者提供更加明确的遗传学诊断.
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